Genetik bir hastalığı olan veya genetik bir hastalık riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına hastalığın kesin tanısı, hastalığın seyri, sonraki gebeliklerdeki tekrarlama riski, taşıyıcıların belirlenmesi ve çözüm yolları ile ilgili bilgi verilmesi sürecidir.
Bilgi Almak istiyorum
- NIPT - NON INVAZIV PRENATAL TEST
Non-invaziv prenatal test (NIPT), Down sendromu gibi bebeğin sağlığını etkileyebilecek belirli kromozom düzensizliklerinin, anne kanında bulunan bebeğe ait DNA ile saptandığı bir tarama testidir.
- NIPT NEZAMAN YAPILMALI VE SONUÇ SÜRESİ NEDİR?
10. gebelik haftasından itibaren yapılabilmekte ve sonuçlar 7-10 iş günü içerisinde raporlanmaktadır.
- KANSERE YATKINLIĞIMI ÖĞRENEBİLİRMİYİM?
Merkezimizde kişiye özel kanser yatkınlık testi yapılmaktadır. Bunun için öncelikle tıbbi genetik uzmanımıza danışılması gerekmektedir.
- KANSER HASTALARINDA GENETİK TEST NASIL YAPILIR?
Bu testler kan, kemik iliği, amniyon sıvısı, ve benzeri vücut sıvılarından yapılabileceği gibi, kanserli dokulardan da yapılabilir. Alınan vücut örneğinden DNA’nız izole edilir ve o hastalığa yönelik olarak ilgili gen ya da genlerde bir mutasyon yani değişiklik olup olmadığı taranır.
Genetik Danışmanın Gerekli Olduğu Durumlar
- Akraba evlilikleri
- Doğum öncesi tanı
- Prenatal tanı (doğum öncesi tanı) uygulamalarının tümü
- Tekrarlayan gebelik kayıpları
- Çocuk sahibi olamama
- Doğumsal anomaliler
- Mental retardasyon (zihinsel engel)
- Cinsiyet gelişim bozuklukları
- Gelişme geriliği, boy kısalığı
- Teratojen ajanlarla temas
- Genetik hastalık aile öyküsü